Kiedy warto wykonać testy genetyczne w leczeniu niepłodności?

Niepłodność to problem, z którym zmaga się coraz więcej par. Choć najczęściej przyczyny poszukiwane są w zaburzeniach hormonalnych, niewłaściwym stylu życia czy nieprawidłowej jakości nasienia, coraz częściej okazuje się, że u podłoża trudności z zajściem w ciążę leżą czynniki genetyczne. W takiej sytuacji pomocne okazują się specjalistyczne badania, które pozwalają zidentyfikować przyczyny problemów z płodnością i skutecznie zaplanować dalsze leczenie.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne?

Diagnostyka genetyczna nie jest wykonywana rutynowo u wszystkich pacjentów, jednak w określonych sytuacjach może być kluczowym elementem skutecznego leczenia niepłodności. Warto ją rozważyć zwłaszcza wtedy, gdy standardowe badania nie wykazują jednoznacznych nieprawidłowości, a mimo to para nadal nie może doczekać się dziecka. Badania genetyczne są szczególnie zalecane w przypadku wielokrotnych poronień, nieprawidłowych wyników badań nasienia, pierwotnego braku miesiączki, przedwczesnego wygasania czynności jajników oraz w sytuacjach, gdy występują trudności z zajściem w ciążę bez wyraźnej przyczyny. Istotne są także czynniki rodzinne. Obecność chorób dziedzicznych, czy urodzenie dziecka z wadą rozwojową (np. rozszczep wargi, wady serca) mogą wskazywać na potrzebę poszerzenia diagnostyki o analizę materiału genetycznego. Warto pamiętać, że badania genetyczne mają nie tylko znaczenie diagnostyczne, ale także profilaktyczne. Pozwalają nie tylko wykryć przyczynę obecnych trudności, ale również oszacować ryzyko powikłań w przyszłych ciążach i zapobiec przekazaniu poważnych mutacji potomstwu. W niektórych przypadkach ich wykonanie może zmienić cały plan leczenia i znacząco zwiększyć szanse na zdrową ciążę oraz urodzenie dziecka.

Jakie są najczęściej wykonywane testy genetyczne?

Reklama

W diagnostyce niepłodności szczególną rolę odgrywa badanie kariotypu, które polega na analizie liczby i struktury chromosomów. Nieprawidłowy wynik może wiązać się z trudnościami w zajściu w ciążę, zwiększonym ryzykiem poronień, a także występowaniem chorób genetycznych u potomstwa. Duże znaczenie ma również badanie genu CFTR, wykrywające mutacje odpowiedzialne za rozwój mukowiscydozy. U mężczyzn może prowadzić do braku nasieniowodów, natomiast u kobiet wpływać na nieprawidłowe funkcjonowanie śluzu szyjkowego oraz cyklu menstruacyjnego. W przypadku bardzo niskiej liczby plemników lub ich całkowitego braku stosuje się analizę regionów AZF na chromosomie Y. Mutacje w tym obszarze mogą oznaczać głębokie zaburzenia spermatogenezy i brak możliwości naturalnego zapłodnienia. Często wykonuje się również badanie genu MTHFR, które ocenia predyspozycje do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego. Mutacje tego genu mogą prowadzić do podwyższenia poziomu homocysteiny, zwiększając ryzyko poronień oraz wad rozwojowych płodu. Kolejnym istotnym testem jest analiza czynnika V Leiden, związanego z procesem krzepnięcia krwi. Mutacje w tym genie podnoszą ryzyko powstawania zakrzepów i mogą być przyczyną poronień oraz powikłań w przebiegu ciąży.

Gdzie wykonać diagnostykę genetyczną w Poznaniu?

Jeśli para od dłuższego czasu bezskutecznie stara się o dziecko, warto rozważyć wykonanie testów genetycznych. Może to być krok, który pozwoli odkryć przyczynę problemu i otworzy drogę do skutecznego leczenia. Jednym ze specjalistycznych miejsc w Poznaniu, gdzie można zgłosić się po pomoc jest Klinika Bocian, zlokalizowana przy ul. Dąbrowskiego 77a. Placówka oferuje kompleksową diagnostykę, indywidualne podejście do pacjenta oraz dostęp do najnowocześniejszych metod leczenia niepłodności. Aby umówić się na konsultację, wystarczy skontaktować się z Kliniką Bocian w Poznaniu telefonicznie pod numerem: +48 61 635 00 55.

Reklama

[ARTYKUŁ SPONSOROWANY]